Наследственные анемии, связанные с нарушением синтеза порфиринов, характеризуются гипохромией эритроцитов, повышением уровня сывороточного железа, отложением железа с картиной гемосидероза органов. Болезнь наследуется по рецессивному типу, наследование сцеплено с Х-хромосомой.

Патогенез связан с нарушением синтеза протопорфирина, что ведет к нарушению связывания железа и накоплению его в организме при резко нарушенном образовании гемоглобина.

Умеренная анемия с резко сниженным цветовым показателем. Трофических нарушений, свойственных железодефицитным состояниям, не наблюдается. Жалобы отсутствуют или отмечаются небольшая слабость, утомляемость. Чаще страдают мужчины. В начале болезни иногда отмечается небольшое увеличение селезенки, в дальнейшем в связи с повышенным отложением железа в органах развивается гемосидероз печени (печень увеличивается и становится плотной), поджелудочной железы (появляется картина сахарного диабета). Накопление железа в сердечной мышце приводит к тяжелой недостаточности кровообращения, гемосидероз яичек сопровождается развитием евнухоидизма. Иногда кожа приобретает серый оттенок.

Клинический анализ крови (снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, цветного показателя, анизо- и пойкилоцитоз).

Назначают пиридоксин (витамин В6). При нарушении активности фермента пиридоксалькиназы эффект дает применение кофермента витамина В6 — пиридоксальфосфата.